一个国际研究者联盟已经确定了10个基因的遗传变异，这些基因提高了一个人对克罗恩病(一种炎症性肠病)的易感性。

由Wellcome Sanger研究所以及麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的研究人员领导，这项研究是迄今为止最大的专注于与克罗恩病相关的罕见变异的研究，并发表在Nature Genetics上。这些发现强调了间充质细胞在肠道炎症中的因果作用，有助于将炎症性肠病的遗传根源归零，并为开发下一代治疗方法提供更好的数据。

克罗恩病(CD)是一种以胃肠道慢性炎症为特征的衰弱性疾病。这种疾病的原因知之甚少，但据信是由遗传易感个体中针对肠道细菌的过度活跃免疫反应引发的。虽然有药物可以改善许多患者的症状，但无法治愈，严重疾病的复发很常见。

除了极少数例外，克罗恩病没有单一的遗传原因。环境、饮食和遗传变异共同影响个体的疾病风险。以前的全基因组关联研究(GWAS)已经确定了大约250个影响个体对CD易感性的基因组区域。不幸的是，GWAS研究在某种程度上仅限于人类基因组中的测试位点，这些位点在个体之间经常有所不同。

在这项研究中，Wellcome Sanger研究所和Broad研究所的研究人员着手鉴定与克罗恩病易感性相关的蛋白质编码基因中的罕见遗传变异。他们进行了外显子组测序1在大约30，000名克罗恩病患者中，并将其与来自大约80，000名没有这种情况的个体的外显子组序列进行比较。

这确定了基因组区域中六个基因内的遗传变异，这些基因以前与克罗恩病无关。已知这些基因中的几个在肠道中称为间充质细胞的干细胞中起着重要作用2，表明破坏这些细胞有助于肠道炎症的发生和维持。