苯丙酮尿症都有哪些症状（苯丙酮尿症是什么病）

哈喽,大家好~~~我是小编田甜，关于苯丙酮尿症都有哪些症状，苯丙酮尿症是什么病这个很多人还不知道,那么现在让田甜带着大家一起来看看吧！

1、苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

2、本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

3、临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

4、如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

本文分享完毕，希望对大家有所帮助哦。