为改善癌症建模而开发的基因分析工具

饮食和锻炼等生活方式行为可能是影响一个人整体健康的重要因素。但患癌症的风险主要取决于个体的遗传学。

我们的身体不断复制我们的基因以产生新的细胞。然而，这些副本中偶尔会出现错误，遗传学家称之为突变现象。在某些情况下，这些错误可以改变蛋白质，融合基因并改变基因的复制量，最终影响一个人患癌症的风险。科学家可以通过开发肿瘤活动的预测模型来更好地了解突变的影响。

亚利桑那州立大学Ira A. Fulton工程学院生物医学工程助理教授Christopher Plaisier正在开发一种名为OncoMerge的软件工具，该工具使用遗传数据来改进癌症建模技术。

OncoMerge是一个平台，可以检测异常的基因融合以及影响蛋白质表达的突变以及基因被复制的次数。然后，该软件分析突变背后的网络以揭示连接并开发一个模型来预测由突变引起的未来变化。

“我们能够使用相关性来观察基因表达模式，”Plaisier说，他也是ASU生物计算，安全和社会生物设计中心的副教员。“然后我们可以看到什么被激活或抑制，这使我们能够看到背后的更深层次的功能。

Plaisier自博士后工作以来一直在反思OncoMerge的想法，在此期间，他第一次注意到需要一个可以处理突变背后网络的平台。这项工作将他作为人类遗传学家，计算生物学家和癌症生物学家的专业知识整合到一个项目中。

他最近的研究通过设计一个数据库来解决基因突变检测的挑战，该数据库使用遗传数据来分析网络内的链接活动。研究结果今天发表在Cell Reports Methods杂志上。

数据驱动的发现

从检查遗传学中获得的信息具有无数潜在的医疗保健应用，但对于了解癌症尤其有价值。由于癌症形式之间存在显着差异，Plaisier正在增强预测模型，以提供对特定癌症环境的洞察力。

在设计OncoMerge时，他的团队验证了基因组中某些区域的反馈网络得到了增强，从而建立了网络的异常调节。这种选择性培养表明肿瘤操纵其环境以维持自身。

OncoMerge已被应用于9，000多个患者肿瘤，以验证该团队的方法，并证实整合突变数据确实提高了基因之间连锁行为预测的准确性。

Plaisier希望他的软件能够集成到分析癌症突变管道中，并最终能够提高精度并处理单个细胞中的遗传信息。

教育数据科学

除了改进癌症建模技术外，Plaisier还希望推进数据科学教育。他想为生物医学工程专业的学生创建一门数据科学选修课程，并一直积极呼吁在专业之间包括更多的入门编码课程，让学生更好地了解编码技术。

Plaisier实验室的生物设计研究生Sierra Wilferd对这种跨学科方法表示赞赏。

“看到癌症生物学和生物信息学如何相互作用，教会了我应用实验室技能和计算技能来提出和回答有趣问题的重要性，”Wilferd说。

人类是非常复杂的生物系统，因此收集和理解生物数据的能力对于对抗疾病至关重要。对于患者肿瘤的研究，Plaisier的OncoMerge软件可能成为基因组学数据管道中的另一个重要步骤，并对所有癌症基因组学研究产生重大影响。