东亚江豚 (Neophocaena asiaeorientalis sunameri) 是一种小型淡水鲸目动物。该物种是一群小型齿鲸，主要分布在南亚和东亚。分布于西太平洋、印度洋、日本海沿岸海域，中国也出现于渤海、黄海、东海、南海和长江中下游。水域。前期研究发现，长江江豚(N. a. asiaeorientalis)与东亚江豚的遗传分化达到了种间水平。

在这项发表在《科学数据》杂志上的研究中，华大基因的研究人员帮助生成了东亚江豚的无缝基因组组装，为鲸类比较基因组学和受威胁物种的保护生物学提供了新的资源。

无间隙基因组组装意味着整个基因组已经拼凑在一起，没有任何间隙或缺失部分。生成无缝基因组组装是一项重大成就，因为它可以更准确地了解生物体的遗传学，并可以深入了解其进化历史。

研究人员成功地为江豚生成了无间隙基因组组装，这是一项重大成就。它的 21 个常染色体和两条性染色体的大小约为 2.5 Gb。总共预测了 22,814 个蛋白质编码基因，其中 97.31% 被功能注释，这意味着 95.3% 的基因组被拼凑成连续的延伸，没有任何间隙。

基因组组装还具有 1.2 Mb 的支架 N50，这是对基因组最大连续延伸的大小的度量。较大的支架 N50 表示更高质量的全基因组 DNA 序列重建。研究人员还在基因组组装中发现了大量的蛋白质编码基因。

除了生成基因组组装，研究人员还进行了各种分析，以调查江豚的进化历史和对其水生环境的适应。他们发现，这种可爱的鲸类动物具有可能对其在淡水栖息地生存很重要的遗传适应性，包括参与渗透调节(体内水和电解质平衡的调节)和解毒的基因。

研究人员还确定了江豚独有的一些与听觉、嗅觉和免疫有关的基因。

总体而言，这项研究代表着我们在了解东亚江豚及其遗传学方面向前迈出了重要一步。无缝基因组组装和独特基因的鉴定可能会为未来对该物种及其进化史的研究提供宝贵的资源。

未来，这项研究可能有助于我们更好地了解和保护这种在自然栖息地面临众多威胁的动物。它也可能有助于与其他鲸类物种进行比较研究，以及了解整个鲸类动物的进化史。