约翰霍普金斯大学的研究人员表示，在有被诊断患有自闭症谱系障碍的儿童的家庭中，他们发现父亲精子DNA上的化学“标记”与3岁孩子的自闭症特征之间存在联系。

这项研究于27月<>日发表在《分子精神病学》上，增加了越来越多的证据表明，所谓的表观基因组影响自闭症谱系障碍的起源，自闭症谱系障碍是一系列影响大脑的发育条件，其特征是重复行为和社会沟通问题。DNA中的表观遗传变化不会改变遗传密码本身，但它们会扰乱身体“读取”和使用遗传密码的方式。

研究人员警告说，这项研究是在一小群人中 - 45名父亲和31名儿童 - 研究结果可能会也可能不会在普通人群中成立。但是，他们说，如果进一步的研究证实了他们的工作，他们发现的表观遗传迹象可能是自闭症风险的潜在标志，并可能有助于家庭为自闭症特征的儿童提供早期干预。

“这项研究还可以提供有关遗传对自闭症的贡献的见解，这些贡献可能被基因测序分析所遗漏，该分析仅关注直接DNA代码，”联合首席研究员Heather Volk博士说，他是约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院心理健康副教授，也是温迪克拉格自闭症和发育障碍中心主任。

“表观基因组的变化可能受到基因，环境或年龄的影响，新的研究可以向我们展示更多关于父母的表观遗传变化如何影响儿童健康的信息，”联合首席研究员Andrew Feinberg博士说，他是约翰霍普金斯大学医学院，怀廷工程学院和彭博公共卫生学院的彭博杰出教授。Feinberg在1980年代率先进行了研究，确定了影响癌症发展的表观遗传变化。

在目前的研究中，研究人员专注于一种称为DNA甲基化的表观遗传改变，其中某些化学基团附着在引导基因开/关开关的DNA区域。当甲基化出错时，某些基因会异常打开或关闭，从而引发细胞行为问题。

“由于DNA本身的遗传变化只能解释自闭症的一小部分，我们的研究表明，现在是时候扩大对父亲精子DNA甲基化的研究，看看这是否有助于识别自闭症风险和与之相关的受影响基因，”高级研究数据分析师Jason Feinberg说，他与Rose Schrott一起， 博士，是该研究的第一作者。

约翰霍普金斯大学的新研究利用了已经参加一项全国性研究的参与者的数据，即早期自闭症风险纵向调查，该研究跟踪了美国有儿童被诊断患有自闭症的家庭。研究人员在伴侣怀孕时使用从研究中的男性收集的精液样本。

研究人员还收集了父亲和孩子的信息，例如他们在社交反应量表(SRS)上的分数，这是许多临床医生使用的社交焦虑标准行为评估。SRS评分越高，表明自闭症的诊断越有可能。

在目前的约翰霍普金斯大学研究中，包括的80名父亲和45名儿童中，约有31%被确定为白人和非西班牙裔，年龄都在28至51.2岁之间。

在所有父亲精子样本中，研究人员发现了94个差异DNA甲基化区域，这些区域与儿童在SRS量表上的高分具有统计学意义，表明自闭症特征的可能性。没有一个父亲被诊断为自闭症谱系障碍。

在94个差异甲基化区域中，其中14个区域与控制突触或神经元之间连接的基因重叠，大脑中新神经元的发育和脑细胞成熟。在先前与自闭症相关的基因中发现了另外14个差异甲基化区域。

在与儿童高SRS评分最显着相关的四个差异精子甲基化区域中，研究人员发现SRS评分最高和最低的儿童的甲基化水平差异在5.5%至8%之间。在单独的研究中，也发现与孩子高SRS评分高度相关的父系精子中约22个差异甲基化区域在自闭症患者的死后脑组织中被差异甲基化。

约翰霍普金斯大学的研究人员说，他们的研究检查了怀孕期间采集的精子样本，以确保他们确定了可能影响自闭症特征的甲基化水平，这一点很重要。

研究人员表示，他们的研究结果需要在有自闭症儿童的更大群体以及普通人群中复制。