美国国立卫生研究院的研究人员及其同事发现，人体产生的一种称为DUX4的有毒蛋白质可能是两种非常不同的罕见遗传疾病的原因。对于患有面肩肱肌营养不良症(FSHD)或称为arhinia的罕见面部畸形的患者，这一研究发现最终可能会导致可以帮助患有这些罕见疾病的人的治疗方法。

FSHD 2型(FSHD2)是一种遗传性的肌肉萎缩症，可导致进行性肌无力。Arhinia 是一种极其罕见但严重的疾病，可阻止外鼻和嗅球和耳束的发展。SMCHD1基因突变会导致这两种疾病。在FSHD2患者中，DUX4过量产生，杀死肌肉细胞，导致肌肉进行性减弱。

“一段时间以来，人们已经知道DUX4会损害FSHD2患者的肌肉，但我们发现它实际上也可以杀死人类鼻子的前体，”Natalie Shaw博士说，他是国家环境健康科学研究所(NIEHS)儿科神经内分泌学组的负责人，也是《科学进展》杂志上这项新研究的主要作者。NIEHS是NIH的一部分。

Shaw的研究小组发现，突变的SMCHD1基因与病毒等环境修饰因子的组合可能会触发DUX4毒性蛋白。这可能是导致阿希尼亚发生的原因。

利用这两种疾病患者产生的干细胞，研究人员对颅板细胞进行了研究，这些细胞导致身体感觉器官(如鼻子)的发育。随着基板细胞开始形成，它们开始产生导致细胞死亡的DUX4蛋白。

研究人员表明，DUX4是导致基板细胞死亡的原因，就像在肌肉细胞中一样，但他们仍然不明白为什么鼻细胞不会在肌肉萎缩症中死亡，或者为什么肌肉细胞不会在arhinia中死亡。

“现在我们要做的是试图找出DUX4下游的参与者，这样我们就可以阻止它损害肌肉细胞或鼻子前体，并希望为患有这些罕见疾病的患者找到一些新的治疗选择，”Shaw说。

NIEHS研究人员与爱荷华市爱荷华大学卡弗医学院的研究人员合作，该学院也是Wellstone肌肉萎缩症专业研究中心的所在地(链接是外部的)。肌肉萎缩症研究卓越中心计划由NIH于2003年成立，以纪念明尼苏达州已故参议员Paul D. Wellstone。六个Wellstone中心由国家关节炎和肌肉骨骼和皮肤病研究所(NIAMS)，国家神经疾病和中风研究所(NINDS)，Eunice Kennedy Shriver国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)和国家心脏，肺和血液研究所(NHLBI)资助。爱荷华州Wellstone中心由NINDS资助。