多种基因与阿尔茨海默病的发生有关。但具体来说，这些基因如何影响神经退化进程仍是一个谜，部分原因是对活体患者大脑进行分子细节检查存在挑战。

华盛顿大学圣路易斯医学院的研究人员利用从活体患者身上采集的脑脊液(CSF)，首次将与疾病相关的蛋白质和基因联系起来，以确定导致阿尔茨海默病发生和发展的特定细胞通路。由于这些蛋白质是从脑脊液中收集的，因此它们可以很好地代表大脑中的活动，其中一些可能是治疗的潜在目标。

该研究结果发表在《自然遗传学》杂志上。

华盛顿大学医学院精神病学教授、神经基因组学和信息学中心主任卡洛斯·克鲁查加博士说，使用患者的脑脊液是此类研究向前迈出的一步，可能是获取相关样本的最佳方式，有助于绘制蛋白质活动序列(即蛋白质组)。

Cruchaga 表示：“我们的目标是确定与风险相关的保护性基因，并确定它们所起的因果作用。为此，我们需要研究人类数据。这就是我们决定对脑脊液进行大规模蛋白质组学研究的原因，因为我们知道脑脊液可以很好地代表疾病的病理。”