哈佛医学院的研究人员在开发针对 1F 型 Usher 综合征患者的基因疗法方面又迈出了决定性的一步，1F 型 Usher 综合征是一种罕见的疾病，会导致耳聋和逐渐失明。

研究小组在《临床研究杂志》上报告称，一种新的方法来传递导致 Usher 综合症的缺陷基因 PCDH15 的修正版本，恢复了小鼠模型的听力，并显示出在视网膜类器官和非人类灵长类动物中改善视力的潜力。

这是大卫·科里实验室开发的第二种 Usher 综合征实验基因疗法，大卫·科里是哈佛医学院 Blavatnik 研究所 Bertarelli 转化医学科学教授。早期的研究表明，一种不同的基因传递策略可以恢复小鼠的听力。如果第一种方法在人体测试时被证明不安全或无效，那么新方法提供了第二种选择。

“没有进行人体临床试验，我们就无法知道我们的第一种基因疗法是否能恢复正常功能，”这项研究的资深作者科里说。“如果第一种疗法不起作用，这种新策略可以为我们提供一种备用方案。一旦在患者身上进行测试，它甚至可能比第一种疗法更好。”

更多策略，更多治愈机会

设计利用 PCDH15 基因进行治疗的核心挑战是，该基因太大，无法装入腺相关病毒(AAV)的挖空外壳中，而 AAV 是携带基因进入靶细胞的最常见、最安全的载体。