威斯康星大学麦迪逊分校的研究人员针对一组遗传性神经退行性疾病，在动物模型中使用基因疗法取得了成功。这种方法利用 CRISPR-Cas9 基因组编辑技术，提供了一种独特且有希望的策略，有朝一日可以治疗人类罕见但使人衰弱的运动神经元疾病。

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组运动障碍，会导致患有某些遗传基因突变的人腿部逐渐无力和僵硬。这种罕见疾病通常会导致身体受限和使用轮椅。

在动物模型中研究疾病过程是开发和测试任何新疗法(在用于人类之前)不可或缺的一部分。但科学家历来难以在动物模型中复制 HSP 的症状和疾病进展。

情况在 2022 年发生了改变，当时由生物分子化学教授 Anjon Audhya 领导的一组威斯康星大学麦迪逊分校科学家利用 CRISPR-Cas9 技术开发了一种携带与 HSP 相关的基因突变的大鼠模型。

突变发生在 Trk 融合基因中，该基因通常促进神经细胞(称为神经元)内蛋白质的运输。当人类(和大鼠)的该功能受到干扰时，会导致虚弱和僵硬症状恶化。

自 2022 年以来，Audhya 和他的同事们改进了他们的大鼠模型，并开始测试 HSP 的治疗方法。他们最近开发了一种策略，可以保护携带导致 HSP 的基因突变的大鼠不出现症状。