美国每年约有 5,000 人患上肌萎缩侧索硬化症 (ALS)。根据美国疾病控制与预防中心的数据，这些患者在确诊后平均只能存活 2 至 5 年。

这种快速发展的神经退行性疾病会导致大脑和脊髓中的神经元死亡，从而导致肌肉无力、呼吸衰竭和痴呆。尽管这种疾病具有毁灭性，但人们对 ALS 发病时运动神经元退化的最初诱因知之甚少。

现在，加州大学圣地亚哥分校的研究人员及其同事报告称，他们已经确定了在疾病早期引发神经退化的关键途径。这一发现可能导致开发出治疗方法，以在造成重大损害之前尽早预防或减缓 ALS 的进展。这项研究于 2024 年 10 月 31 日发表在《神经元》杂志上。

一种名为 TDP-43 的蛋白质通常位于运动神经元的细胞核中，它在那里调节细胞功能所需的基因表达。研究表明，当 TDP-43 反而在细胞核外的细胞质中积累时，这是 ALS 的明显迹象。这种蛋白质如何最终出现在错误的位置，导致神经元退化，至今仍困扰着研究人员。