神经母细胞瘤 (NB) 是儿童中最常见的颅外实体肿瘤，由于其转移性和高度异质性，给治疗带来了巨大的挑战。最近一项利用单细胞 RNA 测序 (scRNA-seq) 的研究揭示了 NB 进展和转移背后的重要分子机制，为潜在的治疗靶点提供了启示。

该研究分析了 NB 患者的原发性肿瘤和匹配的转移瘤，揭示了负责启动转移的肿瘤细胞“启动”亚群。该研究发表在《医学前沿》杂志上。

通过应用各种分析方法，包括进化轨迹分析和细胞状态分化预测，该研究描绘了 NB 的转录景观并确定了与不良预后相关的特征。

该研究收集了六名 NB 患者的肿瘤样本，包括原发部位和转移部位。这些样本经过 scRNA-seq 处理，生成了全面的单细胞表达图谱。分析发现了 11 个不同的簇，每个簇都有独特的转录特征，突显了 NB 的异质性。

通过推断的拷贝数变异(CNV)分析和全基因组测序(WGS)，将恶性细胞与非恶性细胞区分开来，从而有助于更深入地了解肿瘤细胞群。

该研究的轨迹分析确定了一个特定的细胞群，称为起始细胞，可能是 NB 转移扩散的启动者。这些细胞在原发性肿瘤和转移性肿瘤中均有发现，具有高增殖能力，并且具有活跃的细胞周期和 DNA 修复途径。